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Insuficiencia ovárica prematura

Hallada una causa genética de la insuficiencia ovárica prematura
Medio Departamento de Comunicación
 
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Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad de Salamanca ha hallado una causa genética de la insuficiencia ovárica prematura (POF por sus siglas en inglés), una enfermedad que afecta al 1% de las mujeres y que provoca la pérdida de la función ovárica años antes de la menopausia. Los resultados, publicados en las revistas The New England Journal of Medicine y Human and Molecular Genetics, demuestran por primera vez que la mutación en el gen STAG3, que provoca una pérdida de la función de la proteína que codifica, es la causante de trastornos en la fertilidad humana.
 
“Nuestro trabajo permite relacionar causalmente mutaciones en un gen de la familia de las cohesinas con la infertilidad humana. También muestra por primera vez en humanos que la POF y la azoospermia, una alteración que impide la producción normal de espermatozoides, son probablemente las dos caras de la misma enfermedad genética”, explica Alberto M. Pendas, investigador del CSIC en el Centro de Investigación del Cáncer (mixto del CSIC y la Universidad de Salamanca).
 
Estudio genético en una familia 
 
Los científicos han identificado una región en el cromosoma 7q21 ligada con la POF en una familia consanguínea deconejo 3
Oriente Medio con la enfermedad. En colaboración con investigadores estadounidenses y franceses, han llevado a cabo la secuenciación masiva del exoma, la fracción del genoma que codifica las proteínas de dos hermanas de esta familia, una sana y la otra estéril. Mediante la combinación del análisis de ligamiento y la secuenciación de sus exomas, han identificado una deleción o pérdida de una sola base en el gen del complejo de cohesinas STAG3, lo que provoca una proteína truncada prematuramente y sin función.
 
“Hemos comprobado que la mutación se encuentra en las dos copias del gen, una heredada del padre y la otra de la madre, en las cuatro mujeres afectadas por la enfermedad, lo que provoca una ausencia total de la proteína STAG3 y del complejo de cohesinas meióticas en estas mujeres. De la misma forma, todos los individuos sanos tienen al menos una de las dos copias del gen STAG3 no mutado, lo que apoya aún más que este sea el responsable de la POF”, señala el investigador del CSIC.
La demostración de que la mutación en STAG3 es la causante de la enfermedad se ha llevado a cabo gracias a la generación de ratones mutantes en este gen. El análisis de las hembras ha revelado que, al igual que en las mujeres afectadas, la ausencia de STAG3 provoca la enfermedad.
 
En estudios anteriores, los investigadores demostraron en ratones que genes pertenecientes al complejo de las cohesinas meióticas producen distintos grados de infertilidad en el ratón. “Ahora, el análisis de este ratón deficiente en STAG3 nos ha permitido corroborar que es un causante de la esterilidad femenina y un candidato muy robusto de la infertilidad masculina”, explica Pendás.
 Actualmente hay varias hipótesis que intentan explicar el fallo ovárico prematuro pero ninguna es concluyenteLos criterios de diagnóstico pueden basarse en varios parámetros experimentales bajo el punto de vista bioquímico. Algunos autores consideran que unos valores de FSH mayores a 20 mUI/ml es suficiente para realizar el diagnóstico del fallo ovárico, mientras que hay otros que realizan el test de clomifeno y sólo si el resultado es mayor a 25 mUI/ml será diagnosticado. Los niveles de estradiol aproximados a 75 pg/ml también serían un criterio de diagnosis.Las mujeres que lo padecen se caracterizan por la detención del desarrollo folicular en el ovario, presentando numerosos folículos detenidos en su estadio primordial. Carecen de ovulación o, de poseerla, es muy irregular, el tamaño de los ovarios suele ser reducido y tienen problemas de fertilidad. Presentan, además, numerosos síntomas propios de la menopausia (mareos, sofocos, depresión...) pero, a diferencia de ésta, no se trata de un proceso natural pues ocurre a una edad temprana.
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Los niveles hormonales de estas mujeres son atípicos, ya que poseen altos niveles de gonadotropinas y niveles muy bajos de estrógenos.El tratamiento para el fallo ovárico prematuro consiste en una terapia de reemplazo hormonal (HRT) en una dosis más alta de la que se le suministra a mujeres con menopausia. Este tratamiento se emplea para paliar los síntomas de la deficiencia de estrógenos y ayudar a prevenir la osteopenia. HRT es una terapia con estrógeno y progesterona, pero que puede llevar testosterona.
Para poder aplicar esta terapia de reemplazo hormonal (HRT), las mujeres con fallo ovárico prematuro han de presentar niveles bajos de estas hormonas. El reemplazo de andrógenos también se debe considerar para mujeres con baja libido, fatiga persistente y malestar, a pesar de que estén tomando el reemplazo de estrógenos adecuado.
Este tratamiento no sirve para restaurar la fertilidad si las mujeres poseen una secreción o acción anormal de gonadotropinas (FSH y LH), cuyos receptores en el ovario se encuentran disminuidos o no se expresan.
El aumento de la dosis de FSH hace posible un incremento en el número de folículos preovulatorios, aumentando también la concentración sérica de estradiol, pero sin observarse ninguna mejora en la tasa de gestación. Es aconsejable no superar la dosis de 450 UI de FSH.
Por otra parte, tampoco mejora la tasa de gestación tras el uso de adyuvante de L-Arginina (16 mg/dia/v.o. + Gnrh-a) , pero éste si produce un incremento en el número de ovocitos recuperados.
Por lo general, aquellas mujeres con fallo ovárico prematuro que deseen tener descendencia deberán recurrir a la fecundación in vitro, con oocitos donados.
Actualmente, investigadores en el campo de la fertilidad en Nueva York están investigando el uso de una hormona masculina llamada dehidroepiandrosterona (DHEA) en mujeres con FOP para incrementar la tasa de gestación espontanea. En articulos publicados mostrando resultados de estudios realizados con DHEA se indica que la DHEA puede incrementar la tasa de gestación espontanea, disminuir la tasa de aborto natural espontaneo y mejorar la tasa de éxito de la fecundacion in vitro en mujeres con FOP.
 

Algunas mujeres desarrollan IOP,cuando son adolescentes.se eso ocurre,la adolescente nunca experimentara unutero
funcionamiento normal de los ovarios las funciones de los ovarios incluen la producion de ovulos ,asi como de hormonas como el estrogeno.a diferencia de la menopausia,la IOP puede aparecer y desaparecer (ser intermitente)en muchas mujeres .la mayoria de las mujeres muestran sintomas que normalmiente se asocian com la menopausia.estos sintomas incluen calores o sofocones,sequedad vaginal,irritabilidad,sudor nocturno o dificultad para dormir.los periodos menstruales pueden ser esporadicos o deternerse por completo.algunas mujeres pueden no tener periodos mestruales nunca y no atravessar la secuencia normal de la pubertad.Otras mujeres pueden hallar que tienen insuficiencia ovarica cuando se realizan pruebas de fertilidad pero no mostrar ningun sintoma,cuando existem sintomas,normalmente son producto los bajos niveles de estrogeno causados por el funcionamiento.

nulo de los ovarios.La falla ovárica prematura (también conocida como menopausia prematura) es la interrupción de los periodos menstruales antes de los 40 años. En los Estados Unidos, la edad promedio en la que las mujeres alcanzan la menopausia natural es alrededor de los 50 años. No obstante, algunas mujeres atraviesan la menopausia entre los 40 y 49 años, y algunas en forma muy temprana, entre los 20 y los 39 años. La falla ovárica prematura ocurre en alrededor de 1 en 1,000 mujeres entre los 15 y 29 años, y en alrededor de 1 en 100 mujeres entre los 30 y 39 años. La afección puede producirse rápidamente en varios meses o más gradualmente en varios años.Algunas mujeres pueden experimentar uno o más síntomas de la menopausia, como sofocos, falta de periodos menstruales y sequedad vaginal. Por lo general, el primer signo de falla ovárica prematura es el desarrollo de ciclos menstruales más cortos o irregulares, asociados con una elevación de la hormona folículoestimulante o FSH de una mujer. A menudo, ni la mujer ni su médico consideran el desarrollo de la irregularidad menstrual como signo de un problema serio.
El fallo ovárico prematuro es un síndrome producido por múltiples causas (*) que ocasionan la desaparición progresiva de los folículos ováricos o la falta de respuesta de estos a los estímulos normales. Muchas veces, el problema surge durante el desarrollo embrionario del ovario y otras, por factores externos.
 
En condiciones normales, las gónadas empiezan a formarse cuando el embrión tiene unos 5 mm, a las 5-6 semanas de edad, a partir de un masa de células que forman crestas situadas medialmente en relación con los cuerpos de Müller y de Wolff, las crestas gonadales (*). Los ovocitos primarios (o células germinales) procedentes de la pared posterior del intestino primitivo, migran a los conductos mesonéfricos que constituirán, conjuntamente con las crestas gonadales, los ovarios embrionarios (*) . Las células germinales (también llamadas ovogonias u oogonias) son, a las 20 semanas de la gestación de unos 6-7 millones. Poco después, hacia la semana 25 comienza un proceso de atresia de estas células, de manera que al nacer, solo quedan en el ovario 1-2 millones de ovogonias. La atresia continua durante la infancia y pubertad y, al llegar la menarquia sólo quedan 300 o 400.000, de las cuales en cada ciclo menstrual unas 1.000 inician un desarrollo folicular y sólo una ovula, atresiándose las restantes (*) a cada seis meses e muy recomendado consultar el ginecologo,o se tienes algunos de esos sintomas arriba mencionado no dudes en ir al medico.

 

 

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Ciencia y Tecnología

Hacia dispositivos de memoria más rápidos y eficientes

SistemasComputacionUn equipo internacional con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha logrado mostrar que una transición en el mecanismo de unión química facilita el almacenamiento de datos en los materiales de cambio de fase, sustancias que actualmente se emplean, por ejemplo, en la fabricación de los móviles de última generación. Los resultados, que aparecen publicados en la revista Science, podrían usarse para optimizar estos materiales y desarrollar nuevas tecnologías de almacenamiento de información más rápidas y efectivas.

Los materiales de cambio de fase (PCM por sus siglas en inglés) son sustancias (composiciones de antimonio,telurio y germanio) capaces de almacenar grandes cantidades de información de forma eficiente. Los datos se graban aplicando localmente pulsos de calor, cambiando así de un estado vítreo a uno cristalino y viceversa.

“Estos diferentes estados representan el 0 y el 1 del código binario necesarios para almacenar información. No obstante, hasta ahora no había sido posible aclarar cómo exactamente ocurren estos cambios de estado a nivel atómico”, explica el investigador del CSIC Jan Siegel, del Instituto de Óptica “Daza de Valdés”.

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CARMENES encuentra dos planetas de masas similares a la Tierra.

PlanetaCarmenesLos planetas se encuentran alrededor de una estrella pequeña cercana

La Estrella de Teegarden, una de las enanas rojas más pequeñas que se conocen, está situada a una distancia de 12,5 años luz

Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en el Institut d’Estudis Espacials de Catalunya han participado en un estudio internacional realizado por el consorcio CARMENES (Calar Alto High-Resolution Search for M dwarfs with Exoearths with Near-infrared and optical Échelle Spectrographs) que ha descubierto dos pequeños planetas terrestres alrededor de la Estrella de Teegarden. Los planetas tienen masas similares a la Tierra y sus temperaturas podrían ser lo suficientemente suaves como para albergar agua líquida en sus superficies. El artículo, liderado por científicos de la Universidad de Göttingen (Alemania), se publica en la revista Astronomy & Astrophysics.

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El grafeno y el agua "no se mojan"

Oceano1Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha estudiado cómo interaccionan materiales bidimensionales como el grafeno con el agua y han tomado la primera imagen de este contacto. Los resultados, publicados en la revista Nature Communications, podrían abrir el camino al diseño de nuevos sistemas que eliminen sustancias contaminantes del agua, aparte de ser útiles para nuevas aplicaciones biomédicas.

El grafeno, denominado en muchas ocasiones “el material del siglo XXI” por sus propiedades mecánicas, electrónicas, químicas, magnéticas y ópticas, es nanométrico y bidimensional y consiste en una capa de carbono de un solo átomo de grosor.

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BRASIL

La Ballena Azul

BallenaAzulEl ministro brasileño de Justicia, Omar Serraglio, pidió a la Policía Federal que investigue el juego virtual conocido como “Ballena Azul” tras la alarma creada en las últimas semanas por las muertes de adolescentes presuntamente vinculadas a este fenómeno.

La decisión del ministro responde a una solicitud de varios diputados federales y del alcalde de Curitiba, Rafael Greca, que presentaron documentación sobre suicidios y autolesiones que involucran a adolescentes.Similar a un juego de rol, la “ballena azul” propone a los participantes 50 desafíos para cumplir y el suicidio es el último de la lista.

Los adolescentes reciben mensajes en su teléfono o en perfiles de Facebook para unirse a grupos cerrados y poder participar en el juego.
Entre los retos a ser superados hay algunos simples, como dibujar una ballena en un papel y otros más mórbidos, como cortarse los labios, hacerse un agujero en la mano, tatuarse una ballena en el brazo con una lámina o pasar 24 horas sin dormir viendo películas de terror.
La última voz de alerta en Brasil se alzó hoy en Manaos donde una madre ha denunciado que al menos doce jóvenes participan en el juego, según el portal G1.

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Declive económico

micheltemerEl Gobierno de Michel Temer ha anunciado un retroceso del 3,6% en el PIB de 2016, un resultado muy inferior al previsto por los expertos

Sin superar la crisis política y económica que atraviesa desde 2013 –cuando surgieron las protestas contra el Gobierno del Partido de los Trabajadores (PT)–, Brasil no consigue salir de la recesión, la más larga desde los años treinta. El Gobierno de Michel Temer anunció este martes el retroceso del 3,6% en el PIB de 2016, un resultado muy inferior al previsto por los expertos. Al anunciar el resultado, la coordinadora de Cuentas Nacionales del Instituto de Estadística, Rebeca de La Rocque Palis, señaló que «como el PIB cayó y la población aún está creciendo, tuvimos tres años de baja en el PIB per capita, una reducción del 9,1%, lo que significa empobrecimiento».

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Deportes

Champion League. Dominio del fútbol inglés,final con arbitraje que influye en el resultado

Llegan a la final de la Champion League dos equipos ingleses cuando son los ingleses los clubs con mayores presupuestos del fútbol mndial. Hasta aquí todo de lo más prosaico. ¿Manda don Dinero? ¿Cuando no, en el mundo del fútbol? El fútbol inglés gasta más dinero que ningún otro, en estos momentos y los resultados no parecían hasta esta edición acordes con el montante económico puesto en la balanza por unos y otros.

Era pues más poética la competición en ediciones anteriores. No es que los equipos que la ganaban fuesen lo que se dice pobres, pobres de pedir. -Esto es fútbol Sres, y a nadie pilla de sorpresa- en todas partes suben a lo más alto en el escalofón, no médicos, o científicos en general de más notable aportación al interés de la humanidad, en su conjunto, sino gentes aclamadas por las muchedumbres en fiebres colectivas, de sácame acá esas prisas por lo bueno, que yo opto por perder el tiempo como los demás en estos momentos por tal cual tontería en la cual andamos todos (o muchos, agarrados en sus cataplines cerebrales por a ver a qué tontería nos dedicamos finalmente en esta o aquella parte del mundo sin empacho) porque a eso andamos en el pijo juego de caernos bien unos a otros. En el mismo tipo de compulso enroscamiento. Es casi cosa de por donde caen aquí los orgasmos. Y qué atención y entimistamiento los desencadena con liberación de las dopaminas correspondientes. Mientras no agotan la sorpresa y el recorrido. Que tendrá como todo lo entrevisto agotado ciclo.En esta clase de enganches y desenganches

Es el caso que llegaron a la final, de forma un tanto inesperada pero según se vea merecida, dos equipos ingleses: El Totenham, y el Liverpool. Final que tuvo lugar ya entre ellos en el Wanda Metropolitano, de Madrid. Muchos miles de entusiastas ingleses se dieron cita en la Capital de España, para vivir 'in situ' la final, y la emoción de la final en la capital de España. Verbena previa de todos y apoteosis final de una de las partes, en el acontecimiento y la visita. Pero todo eso y el resultado obedeció a cuestiones y valores objetivamente futbolísticos? Aparecen resoluciones del protocolo balompédico hartamente discutibles de gran incidencia en el resultado. En el mundo sajón, las apuestas son algo extendido, y de control difuso. No se puede afirmar que hayan tenido que ver con el resultado. ¿Se puede negar?

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At. Bilbao 3 -Celta de Vigo 1

AtBilbao3CeltaDeVigo1Partido muy importante para los dos equipos. Para el atlético en aras a su inclusión en Europa, y para el Celta de Vigo por lo que afecta a su permanencia en la 1ª división del fútbol español. Fue el Bilbao el que más empeño puso en llevar a su rivera la suerte del encuentro, y el Celta de Vigo el que jugó como si nada tuviese que perder en ello. El Bilbao alcanzó su objetivo y venció merecidamente. Con resultado final de 3 a 1, campeando en su marcador. Los tres puntos en litigio se quedan esta vez en el país vasco

La primera parte fue de claara superioridad del atlético de Bilbao. En el juego y en el marcador. En el minuto 15 de Penalti Raúl García fuerte y al centro consigue el primer gol.Rubén Blanco se estira hacia uno de los laterales. En el minuto 16 el mismo Raúl García en no muy feliz intervención de Rubén Blanco. Finalmente en el minuto 39 de la primera parte anota Williams en gran error de Rubén Blanco. Con el resultado de 3 a 0 , concluye la primera parte.

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CARTEL2