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Home Ciencia y Tecnología Los cambios en la organización 3D de nuestro genoma pueden causar enfermedades

Los cambios en la organización 3D de nuestro genoma pueden causar enfermedades

ADN1Un estudio liderado por un investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descrito una nueva estrategia experimental para aclarar las consecuencias patológicas de cambios en la organización 3D del genoma de nuestras células. Los resultados han sido publicados en la revista Cell Stem Cell.

Cada célula humana contiene hasta 2 metros de ADN o genoma humano que deben empaquetarse dentro de estructuras celulares diminutas llamadas núcleos, de alrededor de 10 micrómetros de diámetro. “Gracias a recientes avances técnicos, estamos empezando a comprender no solo cómo se pliega el genoma dentro de los núcleos celulares, sino también cómo la organización 3D del genoma juega un papel central en el control de la expresión de nuestros genes”,

explica Álvaro Rada, investigador del Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (centro mixto del CSIC, la Universidad de Cantabria y el Gobierno de Cantabria).

Varios estudios recientes han demostrado que las alteraciones en la organización 3D del genoma debidas a variaciones estructurales pueden causar defectos congénitos al interrumpir la comunicación física entre esos genes y secuencias de ADN encargadas de controlar su expresión denominadas potenciadores o enhancers. Sin embargo, estos nuevos mecanismos patológicos son, en ocasiones, difíciles de estudiar, ya que los modelos de experimentación animal, como por ejemplo el ratón, no siempre recapitulan la forma en que las células humanas responden a los cambios en la organización 3D del genoma y la expresión génica.

En este punto, el grupo de investigación liderado por Álvaro Rada ha implementado un nuevo enfoque experimental para investigar cómo los cambios en la organización 3D de nuestro genoma pueden causar enfermedades. “En primer lugar, se obtienen células de la piel de pacientes con variantes estructurales que luego se reprograman hacia un estado pluripotente que permite la diferenciación hacia cualquier tipo de célula humana de interés”, señala el investigador. “Posteriormente, estas células diferenciadas derivadas de los pacientes pueden analizarse con nuevos métodos que nos permiten descubrir cómo las variantes estructurales pueden alterar la organización del genoma 3D y, en consecuencia, los patrones de expresión génica”.

Para implementar esta estrategia experimental, el equipo de Rada, en colaboración con Julia Baptista, genetista de la Universidad de Exeter (Reino Unido), se centró en un paciente con una enfermedad rara llamada Síndrome Branchio-Oculo-Facial (BOFS). BOFS se caracteriza por una serie de defectos congénitos que afectan principalmente a estructuras faciales como la boca, los ojos y los oídos, y que se deben a errores que se producen durante el desarrollo de una población celular embrionaria llamada la cresta neural.

Además, todos los casos de BOFS reportados hasta la fecha son causados por mutaciones que afectan directamente a un gen llamado TFAP2A. Sin embargo, el nuevo paciente de BOFS que los autores de este trabajo han estado investigando no mostró ninguna mutación dentro de TFAP2A. En cambio, lo que encontraron fue una larga inversión en uno de los cromosomas del paciente. Usando la estrategia experimental descrita anteriormente, descubrieron que esta inversión altera la organización 3D del genoma en la cresta neural del paciente y, como resultado, el gen TFAP2A deja de comunicarse físicamente con sus potenciadores, lo que reduce la expresión de TFAP2A y provoca BOFS.

“En principio, esta estrategia experimental podría usarse de forma general para dilucidar los mecanismos patológicos por los cuales las variantes estructurales pueden causar defectos congénitos, un paso esencial para mejorar el diagnóstico e incluso el tratamiento futuro de este tipo de trastornos”, indica el investigador del Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria.

Este trabajo ha contado con el apoyo del Centro de Medicina Molecular de la Universidad de Colonia (CMMC, Alemania), donde Álvaro Rada ha liderado un grupo de investigación durante los últimos 5 años, así como por la Fundación Else Kröner Fresenius (Alemania).

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http://www.personxxi.com/index.php/actualidad/2066-2019-01-13-11-46-49.html

 

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Ciencia y Tecnología

No tires tus cáscaras de huevo, podrían ser el material para una novedosa batería

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Los astrocitos ayudan a borrar los recuerdos no relevantes y sustituirlos por nuevos acontecimientos

FluorescenciaUn estudio del CSIC revela que estas células cerebrales debilitan las conexiones sinápticas en las neuronas del hipocampo, una región implicada en procesos de memoria

Un estudio liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que los astrocitos, el tipo de célula no neuronal más numeroso del cerebro, son los responsables de debilitar las conexiones sinápticas en las neuronas del hipocampo, una región del cerebro implicada en procesos de memoria y flexibilidad cognitiva. Los resultados se publican en la revista Nature Communications.

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BRASIL

Declive económico

micheltemerEl Gobierno de Michel Temer ha anunciado un retroceso del 3,6% en el PIB de 2016, un resultado muy inferior al previsto por los expertos

Sin superar la crisis política y económica que atraviesa desde 2013 –cuando surgieron las protestas contra el Gobierno del Partido de los Trabajadores (PT)–, Brasil no consigue salir de la recesión, la más larga desde los años treinta. El Gobierno de Michel Temer anunció este martes el retroceso del 3,6% en el PIB de 2016, un resultado muy inferior al previsto por los expertos. Al anunciar el resultado, la coordinadora de Cuentas Nacionales del Instituto de Estadística, Rebeca de La Rocque Palis, señaló que «como el PIB cayó y la población aún está creciendo, tuvimos tres años de baja en el PIB per capita, una reducción del 9,1%, lo que significa empobrecimiento».

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Contaminación en las playas de Brasil.

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De cada 10 playas brasileñas, tres no fueron aptas para el baño, durante al menos tres meses a lo largo de 2016, de acuerdo con un estudio
Para elaborar el informe, fueron analizados datos de salubridad de 1.180 puntos en playas de 14 estados. Del total, el 42% fue clasificado como bueno u ótimo para el baño, el 29%, regular y el 29%, malo o pésimo.

De acuerdo con especialistas, las aguas no aptas ofrecen riesgos a la salud como enfermedades gastrointestinales y de la piel.

La mayoría de las playas consideradas malas o pésimas no aptas durante más de la mitad del año se localiza en las regiones metropolitanas del país.

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Deportes

XIV Encontro de embarcacións tradicionais A guarda


encontro0O pasado fin de semana ven de celebrarse o XIV Encontro de embarcacións tradicionais no porto da Guarda. Nesta edición, estiveron embarcacións procedentes de toda Galicia, Portugal, Eusskadi, Irlanda e Cataluña.

Diversas as embarcacións , as fasquías das mesmas e a maneira de ir ao mar ao longo da costa.

Este evento bianual celébrase nos portos base das distintas asociacións que forman CULTURMAR e así, a laboura de divulgación do noso patrimonio marítimo vaise achegando aos portos senlleiros da nosa costa.

volateiroPresentouse o volanteiro da Guarda, unha embarcación tradicional presente nese porto ata principios do seculo XX e que hoxe, da man da asociación Piueiro votará a navegar eses mares.

Unha festa sustentable, de turismo positivo en que a cultura dos nosos atepasados e posta en valor e dase conta do inxente patrimonio cultural que temos arredor do mundo do mar. Foron catro días de festa, de navegación de intercambio de experiencias e sobre todo de celebración de que tras tantos anos de traballo e esforzo de tantas asociacións a recuperación do noso patrimonio marítimo vai no bo camiño.

gameliñaO CRACC de Coruxo estivo presente dende a fundación de CULTURMAR e omo non, non podía faltar a esta cita e aló estivo ca gamela coruxeira A Buxaina

encontro unComezou a festa co izado de velas e dende entón todo o mundo poido participar en todalas actividades presentadas pola organización do evento.

A guarda un povo mariñeiro volcado con esta celebración foi quen de facer que todo fose sobre rodas.

Agora toca ir preparando a seguinte festa do mar onde agardamos que haxa novas embracacións, iniciativas e sobre todo ver como este movement de recuperación do nos patrimonio camiña con forza entre todos nós.

 
Champion League. Dominio del fútbol inglés,final con arbitraje que influye en el resultado

Llegan a la final de la Champion League dos equipos ingleses cuando son los ingleses los clubs con mayores presupuestos del fútbol mndial. Hasta aquí todo de lo más prosaico. ¿Manda don Dinero? ¿Cuando no, en el mundo del fútbol? El fútbol inglés gasta más dinero que ningún otro, en estos momentos y los resultados no parecían hasta esta edición acordes con el montante económico puesto en la balanza por unos y otros.

Era pues más poética la competición en ediciones anteriores. No es que los equipos que la ganaban fuesen lo que se dice pobres, pobres de pedir. -Esto es fútbol Sres, y a nadie pilla de sorpresa- en todas partes suben a lo más alto en el escalofón, no médicos, o científicos en general de más notable aportación al interés de la humanidad, en su conjunto, sino gentes aclamadas por las muchedumbres en fiebres colectivas, de sácame acá esas prisas por lo bueno, que yo opto por perder el tiempo como los demás en estos momentos por tal cual tontería en la cual andamos todos (o muchos, agarrados en sus cataplines cerebrales por a ver a qué tontería nos dedicamos finalmente en esta o aquella parte del mundo sin empacho) porque a eso andamos en el pijo juego de caernos bien unos a otros. En el mismo tipo de compulso enroscamiento. Es casi cosa de por donde caen aquí los orgasmos. Y qué atención y entimistamiento los desencadena con liberación de las dopaminas correspondientes. Mientras no agotan la sorpresa y el recorrido. Que tendrá como todo lo entrevisto agotado ciclo.En esta clase de enganches y desenganches

Es el caso que llegaron a la final, de forma un tanto inesperada pero según se vea merecida, dos equipos ingleses: El Totenham, y el Liverpool. Final que tuvo lugar ya entre ellos en el Wanda Metropolitano, de Madrid. Muchos miles de entusiastas ingleses se dieron cita en la Capital de España, para vivir 'in situ' la final, y la emoción de la final en la capital de España. Verbena previa de todos y apoteosis final de una de las partes, en el acontecimiento y la visita. Pero todo eso y el resultado obedeció a cuestiones y valores objetivamente futbolísticos? Aparecen resoluciones del protocolo balompédico hartamente discutibles de gran incidencia en el resultado. En el mundo sajón, las apuestas son algo extendido, y de control difuso. No se puede afirmar que hayan tenido que ver con el resultado. ¿Se puede negar?

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CARTEL2